Was ist das XYY-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung und Vorbeugung

Das XYY-Syndrom ist eine genetische Erkrankung die auftritt, wenn ein Mann mit einem zusätzlichen Y-Chromosom geboren wird. Anstatt ein X- und ein Y-Geschlechtschromosom zu haben, haben diejenigen mit XYY-Syndrom ein X- und zwei Y-Chromosomen. Anomalien der Geschlechtschromosomen wie das XYY-Syndrom gehören zu den häufigsten Chromosomenanomalien. Andere Namen für die Erkrankung sind XYY-Syndrom, Jacob-Syndrom, XYY-Karyotyp oder YY-Syndrom.

Anzeichen und Symptome des XYY-Syndroms

Neugeborene mit XYY-Syndrom zeigen keine auffälligen körperlichen Merkmale. Wenn Kinder älter werden können körperliche Symptome von XYY-Syndrom offensichtlich werden – dazu zählen:

  • hohe Körpergröße
  • Etwas größerer Kopfumfang
  • Große Zähne
  • Weit auseinander stehende Augen
  • Flache Füße
  • Fünfte Finger, die sich nach innen wölben
  • Erhöhtes Bauchfett
  • Skoliose
  • Schwacher Muskeltonus
  • Handzittern oder motorische Tics
  • Asthma
  • Verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen

Da diese Merkmale jedoch für Männer tendenziell in den normalen Bereich fallen, werden Menschen mit XYY-Syndrom oft nicht diagnostiziert.

Entwicklungszeichen des Syndroms können sein:

  • Verzögerte Entwicklung der Sprech- und Sprachfähigkeiten
  • Aufmerksamkeitsdefizitstörung / Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADS/ADHS)
  • Depression
  • Angst
  • Autismus-Spektrum-Störung

Ursachen und Risikofaktoren des XYY-Syndroms

Männlich zu sein ist der größte Risikofaktor. Die meisten Fälle des XYY-Syndroms werden nicht vererbt und das Syndrom tritt zufällig bei Schwangerschaften von Frauen jeden Alters und jeder ethnischen Herkunft auf.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle. Zwei der 46 Chromosomen, bekannt als X und Y werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet, da sie helfen zu bestimmen ob eine Person männliche oder weibliche Geschlechtsmerkmale entwickelt. Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.

Allerdings haben Jungen, die mit dem XYY-Syndrom geboren wurden, ein zusätzliches Y-Chromosom in jeder Zelle ihres Körpers. Der genaue Grund, warum dieser Fehler auftritt, ist nicht bekannt.

Wie wird das XYY-Syndrom diagnostiziert?

Da es oft keinen medizinischen Grund gibt auf ein XYY-Syndrom zu testen, wird die Diagnose in der Regel nie gestellt.

Mit einer Fruchtwasserpunktion kann eine Diagnose vor der Geburt gestellt werden, während sich ein Baby noch im Mutterleib befindet. Dabei wird eine Flüssigkeitsprobe entnommen die den Fötus umgibt oder durch eine Chorionzottenbiopsie, die Entnahme von Gewebeproben aus einem Teil der Plazenta.

Beide Proben können zeigen, ob ein zusätzliches Y-Chromosom vorhanden ist.

Wenn keine pränatale Diagnose durchgeführt wird, kann ein Arzt das XYY-Syndrom bei einer Person diagnostizieren, indem er eine klinische Bewertung, die Anamnese und spezielle Tests durchführt.

Beispiel: Jungen können auch aufgrund von Lernproblemen, Entwicklungsverzögerungen oder Verhaltensproblemen diagnostiziert werden.

Prognose des XYY-Syndroms

Diejenigen mit XYY können mit guten langfristigen Aussichten rechnen. Jungen können in der Schule und beim Aufbau von Beziehungen gut abschneiden, während Erwachsene mit dem Syndrom erfolgreiche Karrieren und Familien haben können.

Dauer des XYY-Syndroms

Es gibt keine Behandlung für das XYY-Syndrom und es ist eine lebenslange Erkrankung. Jungen und Männer mit XYY können jedoch ein normales Leben führen und bei bestimmten Symptomen wie Lern- oder Entwicklungsverzögerungen durch Logopädie, Ergotherapie oder andere Hilfe Hilfe suchen.

Behandlungs- und Medikamentenoptionen für das XYY-Syndrom

Es gibt keine Behandlung für das XYY-Syndrom. Medikamente und Therapien können jedoch bei Symptomen und Komplikationen der Erkrankung helfen.

Medikationsoptionen

Während Medikamente das XYY-Syndrom nicht behandeln können, können einige Medikamente zur Behandlung von Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Syndrom verwendet werden. Zum Beispiel können Medikamente gegen Akne oder ADS/ADHS helfen, wie sie es bei Menschen tun würden die diese Erkrankungen haben aber kein XYY-Syndrom haben.

Alternative und komplementäre Therapien

Eine Person mit XYY-Syndrom kann durch Sprachtherapie, Ergotherapie oder andere Hilfe bei Lern- oder Entwicklungsverzögerungen Hilfe bekommen. Die Therapie kann auch bei ADS/ADHS, sozialen Interaktionen und anderen Verhaltensproblemen helfen.

Prävention des XYY-Syndroms

Da die meisten Fälle des XYY-Syndroms nicht vererbt werden und das Syndrom bei Schwangerschaften von Frauen jeden Alters und jeder ethnischen Herkunft zufällig auftritt, kann es nicht verhindert werden.

Komplikationen des XYY-Syndroms

Das XYY-Syndrom kann das Risiko für Folgendes erhöhen:

  • Skoliose
  • Schwacher Muskeltonus
  • Handzittern oder motorische Tics
  • Verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen
  • Verzögerte Entwicklung der Sprech- und Sprachfähigkeiten
  • ADD / ADHS
  • Depression und Angst

Wie viele Menschen haben ein XYY-Syndrom?

Nach Angaben der National Institutes of Health in den USA tritt die Erkrankung bei etwa 1 von 1.000 Lebendgeburten auf, wobei in den Vereinigten Staaten täglich 5 bis 10 Jungen mit XYY-Syndrom geboren werden.

Verwandte Bedingungen und Ursachen des XYY-Syndroms

Die meisten Fälle des XYY-Syndroms werden nicht vererbt und das Syndrom tritt zufällig bei Schwangerschaften von Frauen jeden Alters und jeder ethnischen Herkunft auf.

Zu den Komplikationen der Erkrankung gehören körperliche, wie Unfruchtbarkeit und sexuelle Funktionsprobleme, Osteoporose , Herz- und Blutgefäßerkrankungen, Brustkrebs und Lungenerkrankungen sowie Entwicklungsprobleme, einschließlich ADS / ADHS.

Die engsten mit dem XYY-Syndrom verbundenen Erkrankungen sind andere Erkrankungen, die Anomalien der Geschlechtschromosomen umfassen, wie das Klinefelter-Syndrom, eine Gruppe von Chromosomenstörungen bei Männern, bei denen ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen vorhanden sind.

Andere Erkrankungen die ähnliche Symptome wie das XYY-Syndrom haben, aber andere molekulare Ursachen haben sind:

Sotos-Syndrom – eine genetische Störung, die durch übermäßiges Wachstum vor und nach der Geburt gekennzeichnet ist
Marfan-Syndrom – eine genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft