Klinefelter-Syndrom: Erklärung und Definition
Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn männliche Säuglinge mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren werden. Diese zusätzlichen Chromosomen, die in jeder Zelle des Körpers betroffener Säuglinge vorhanden sind, können nicht entfernt werden. Dieses zusätzliche Chromosom hat eine Reihe verschiedener Nebenwirkungen, darunter viele die typischerweise bei Frauen auftreten.
Erklärung
Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenerkrankungen und betrifft etwa eines von 450 männlichen Säuglingen. Allerdings wird nur ein Viertel dieser Fälle jemals diagnostiziert.
Das Klinefelter-Syndrom wird oft mit dem Akronym KS abgekürzt. Es ist auch als XXY-Syndrom bekannt, da Männer mit dieser Erkrankung eher XXY-Chromosomen als das Standard-XY haben.
Das Klinefelter-Syndrom ist zwar eine chromosomale und damit genetische Erkrankung, wird aber nicht vererbt. Es wird angenommen, dass ein Fehler in der befruchteten Eizelle oder wenn sich die Zellen des sich entwickelnden Babys teilen, das Klinefelter-Syndrom verursachen kann. Ältere Eltern haben möglicherweise häufiger als jüngere Eltern ein Kind mit Klinefelter-Syndrom.
Merkmale und Auswirkungen
Das zusätzliche weibliche Chromosom verleiht Männern mit dieser Erkrankung einige weibliche Merkmale wie niedriges Testosteron, kleine Hoden und vergrößertes Brustgewebe. Sie treten in der Regel später in die Pubertät ein als andere Jungen und haben nicht alle Veränderungen, die ihre Altersgenossen ohne Hormontherapie machen. Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren keine Spermien, was sie unfruchtbar macht. Viele haben auch Probleme mit Sprache, Lernen und Verständnis. Männer mit Klinefelter-Syndrom entwickeln häufiger eine Reihe von Gesundheitsproblemen, darunter Osteoporose, Lungenerkrankungen, Brust- und Hodenkrebs, Leukämie, Schilddrüsenerkrankungen und Schlafapnoe.
Jungen mit Klinefelter-Syndrom sehen oft aus wie andere Jungen. Da ihre kognitiven Probleme andere Ursachen haben können, wird die Erkrankung in der Regel in den Teenagerjahren nicht erkannt, wenn sich betroffene Jungen nicht so entwickeln wie ihre Altersgenossen. Die Diagnose erfolgt in der Regel im Erwachsenenalter durch Chromosomenanalyse und Bluttests. Eine späte Diagnose kann für männliche Patienten beunruhigend sein. Eine frühzeitige Diagnose wird bevorzugt, da Jungen die Behandlung und Unterstützung erhalten, die sie benötigen, um optimal zu funktionieren.
Behandlung
Medizinische Eingriffe können Männern mit Klinefelter-Syndrom helfen, ihre Erkrankung zu bewältigen und ein glückliches, gesundes Leben zu führen. Viele Männer erhalten eine Testosterontherapie, um ihren männlichen Hormonspiegel zu erhöhen und die Pubertät abzuschließen. Diese Behandlung stärkt ihre Knochen, baut Muskeln auf und hilft, ihre Stimmen zu vertiefen und ihre Gesichtsbehaarung zu wachsen. Viele entscheiden sich für eine Schönheitsoperation, um die Größe ihrer Brüste zu reduzieren. Reproduktionstechnologie kann Männern mit Klinefelter-Syndrom helfen, Väter zu werden.
Das Klinefelter-Syndrom hat keinen Einfluss auf die sexuelle Orientierung oder Funktion eines Mannes. Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom gehen gesunde Beziehungen ein und haben normale Jobs und ein relativ normales Leben.