Frameshift-Mutation: Erklärung und Definition

Eine Frameshift-Mutation ist eine genetische Mutation die durch eine Deletion oder Insertion in einer DNA-Sequenz verursacht wird, die die Art und Weise verschiebt wie die Sequenz gelesen wird.

Eine DNA-Sequenz ist eine Kette aus vielen kleineren Molekülen, die Nukleotide genannt werden. DNA- (oder RNA-) Nukleotidsequenzen werden jeweils mit drei Nukleotiden in Einheiten gelesen, die als Codons bezeichnet werden und jedes Codon entspricht einer bestimmten Aminosäure oder einem Stoppsignal. Während der Translation wird die Codonsequenz in der Reihenfolge von der Nukleotidsequenz gelesen, um eine Kette von Aminosäuren zu synthetisieren und ein Protein zu bilden.

Frameshift-Mutationen entstehen wenn die normale Sequenz von Codons durch die Insertion oder Deletion von einem oder mehreren Nukleotiden unterbrochen wird, vorausgesetzt dass die Anzahl der hinzugefügten oder entfernten Nukleotide kein Vielfaches von drei ist. Wenn zum Beispiel nur ein Nukleotid aus der Sequenz entfernt wird, dann haben alle Codons einschließlich und nach der Mutation einen unterbrochenen Leserahmen. Dies kann zum Einbau vieler falscher Aminosäuren in das Protein führen. Wenn im Gegensatz dazu drei Nukleotide eingefügt oder entfernt werden, wird es keine Verschiebung im Codon-Leserahmen geben; es wird jedoch entweder eine zusätzliche oder eine fehlende Aminosäure im endgültigen Protein geben. Daher führen Frameshift-Mutationen zu abnormalen Proteinprodukten mit einer falschen Aminosäuresequenz, die entweder länger oder kürzer als das normale Protein sein kann. Es wird entweder eine zusätzliche oder eine fehlende Aminosäure im endgültigen Protein geben.