Down-Syndrom: Das herausfordernde Chromosom 21
Die Geburt eines Neugeborenen ist einer der glücklichsten Momente im Leben der Eltern. Leider kann sich dieser Moment manchmal schnell in eine unsägliche Sorge um die Zukunft des Kindes verwandeln.
Das Down-Syndrom ist die weltweit am weitesten verbreitete genetische Störung und eine häufige genetische Ursache für geistige Behinderungen. Es ist eine Erkrankung, die durch eine Trisomie des gesamten oder eines Teils von Chromosom 21 verursacht wird. Schätzungen zufolge sind weltweit etwa 2000 Neugeborene vom Down-Syndrom betroffen. Die Länder des Nahen Ostens liegen aufgrund mehrerer Faktoren zwischen den Ländern mit der höchsten Anzahl von Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, wie zum Beispiel blutsverwandte Ehen eine der Hauptursachen sind. Es wird geschätzt, dass 1 von 800 Neugeborenen in der arabischen Welt diese genetische Störung hat.
Obwohl es fast 2500 Jahre her ist, dass die Menschheit das Down-Syndrom in Statuen oder Gemälden darstellt, wurde es erst 1866 nach John Langdon Down benannt, der seine klinische Beschreibung beschrieb.
Es ist mit anderen körperlichen Problemen verbunden und nicht nur mit geistiger Behinderung. Es ist weithin bekannt, dass es auch verschiedene zusätzliche Gesundheitsprobleme verursachen kann, einschließlich Herzfehler, Magen-Darm-Anomalien, schwacher neuromuskulärer Tonus, dysmorphe Merkmale des Kopfes usw.
Screening auf Chromosomenanomalien
Das Screening auf Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien ist ein wichtiger Bestandteil der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge. Jüngste Fortschritte in der Wissenschaft haben zur Entwicklung eines nicht-invasiven pränatalen Screeningtests (NIPS) geführt, bei dem zellfreie fötale DNA-Sequenzen verwendet werden, die aus einer mütterlichen Blutprobe isoliert wurden. Es ist einfach und ohne Risiko für das Baby.
Das Risiko ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen ist unabhängig vom Alter, der sozialen Schicht oder der wirtschaftlichen Situation, es ist ein echtes Risiko für jedes Paar das schwanger werden möchte, wobei berücksichtigt werden muss, dass dieses Risiko mit dem Alter der Mutter steigt und es ist äußerst wichtig, einen vorgeburtlichen Test durchzuführen, wenn Sie eine Mutter von mehr als 35 Jahren sind.
Leider gibt es keine Heilung für das Down-Syndrom. Kinder mit Down-Syndrom können jedoch von frühzeitiger medizinischer Unterstützung und Entwicklungsinterventionen während der Kindheit profitieren.
Die Wissenschaft entwickelt sich immer mit rasanter Geschwindigkeit weiter und heutzutage gibt es aufgrund dieses Fortschritts zahlreiche Interventionen wie Herzoperationen, Impfungen, Antibiotika und Schilddrüsenhormone, um nur einige zu nennen die es ermöglichen, die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom zu verdoppeln.
Mit Hilfe der Wissenschaft und des technologischen Fortschritts kann jedes Paar eine sorgenfreie Schwangerschaft haben, indem es sich selbst informiert und diese Sorgen einem Arzt mitteilt, damit ein nicht-invasiver Test durchgeführt werden kann. Schließlich ist die Geburt eines Kindes einer der glücklichsten Momente im Leben eines jeden Paares